Ваш регион -
Ежедневно с 8:00 до 20:00
8 (800) 700-45-82
Бесплатно по России
Москва и МО

Анализ комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний.

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.06 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) кач. 13800 руб. 15 р.д. -
Заказать

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Краткое описание
Галактоземия – генетическое заболевание, причиной которого является непереносимость галактозы. Нарушение обмена галактозы неизбежно приводит к расстройству функционирования различных органов и систем. Подразделяют галактоземию на I-ый, II-ой и III -ий тип, в зависимости от имеющегося дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы. При галактоземии вероятность возникновения различных функциональных нарушений существенно выше, чем при лактазной недостаточности.
В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.
Правила подготовки
Предварительной подготовки не требуется.
Сбор материала
Материалом для анализа служит венозная кровь.
Показания к анализу
• Семейные случаи, носительство мутаций
• Рождение в семье ребенка с диагностированным заболеванием.
Примечания к анализу
Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) в проанализированном гене, с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет провести дифференциальную диагностику, подтвердить генетическую детерминированность заболевания. В случае подтверждения носительства мутаций, информацию необходимо принимать во внимание при планировании ребенка.
Анализы крови и биоматериалов на дому
Мы поможем сэкономить вам время и деньги
У нас легко получить результаты
Вам даже не придётся ехать в офис, мы пришлём их на e-mail
Мы работаем быстро и профессионально
Все анализы проводятся с соблюдением международных правил и нормативов в кратчайшие сроки
У нас широкая сеть офисов
Мы оказываем услуги не только в Москве и Московской области, но и во многих городах России
Многолетний опыт и доверие
Лаборатория Литех участвует в системах внешней оценки качества России и США
Гарантия низких цен
Цены на наши услуги ниже, чем у основных конкурентов