Ваш регион -
Ежедневно с 8:00 до 20:00
8 (800) 700-45-82
Бесплатно по России
Москва и МО
Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.03 Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) кач. 4600 руб. 15 р.д. -
Заказать

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Найти ближайший офис
Краткое описание
Галактоземия – генетическое заболевание, причиной которого является непереносимость галактозы. Нарушение обмена галактозы неизбежно приводит к расстройству функционирования различных органов и систем. Подразделяют галактоземию на I-ый, II-ой и III -ий тип, в зависимости от имеющегося дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы. При галактоземии вероятность возникновения различных функциональных нарушений существенно выше, чем при лактазной недостаточности.
В связи с тем, что основным источником галактозы у человека является пища, при назначении лечения существенную роль играет строгое соблюдение рекомендаций врача по диете.
Правила подготовки
Предварительной подготовки не требуется.
Сбор материала
Материалом для анализа служит венозная кровь.
Показания к анализу
• Семейные случаи, носительство мутаций
• Рождение в семье ребенка с диагностированным заболеванием
• Показаниями также являются: анорексия, снижение веса, вздутие живота
• Асцит, геморрагический синдром
Примечания к анализу
Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений), с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: строго следовать назначенному лечению (при подтверждении диагноза) или принимать во внимание информацию при планировании ребенка (при обнаружении носительства мутаций). Заключение, кроме генетического подтверждения диагноза, поможет врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания, в зависимости от спектра обнаруженных мутаций.
Анализы крови и биоматериалов на дому
Мы поможем сэкономить вам время и деньги
У нас легко получить результаты
Вам даже не придётся ехать в офис, мы пришлём их на e-mail
Мы работаем быстро и профессионально
Все анализы проводятся с соблюдением международных правил и нормативов в кратчайшие сроки
У нас широкая сеть офисов
Мы оказываем услуги не только в Москве и Московской области, но и во многих городах России
Многолетний опыт и доверие
Лаборатория Литех участвует в системах внешней оценки качества России и США
Гарантия низких цен
Цены на наши услуги ниже, чем у основных конкурентов