Ваш регион -
Бесплатно по России
8 (800) 700-45-82
Бесплатно по России
Москва и МО
Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.11 Болезнь Хантингтона (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) (4) кач. 3500 руб. 15 р.д. -
В корзину

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Краткое описание
Хорея Хантингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, первые симптомы которого могут развиться в виде периодических мышечных подергиваний или спазмов - уже в 30-50 лет. Как правило, на начальной стадии заболевания пациенты пытаются контролировать свое состояние. Однако со временем из-за постепенной дегенерации нервных клеток мозга ухудшаются интеллектуальные функции. В такой ситуации контролировать состояние становиться затруднительным. Заболевание развивается по нарастающей и приводит к необходимости постоянного ухода.
Генетическое исследование предоставляет возможность провести дифференциальную диагностику заболевания, спрогнозировать тяжесть и возраст возможного начала.
Правила подготовки
Предварительной подготовки не требуется.
Сбор материала
Материалом для анализа служит венозная кровь.
Показания к анализу
• Семейные случаи
• Появление толчкообразных непроизвольных движений
• Развитие психических расстройств с деградацией личности
• Снижение интеллекта вплоть до слабоумия
• Ухудшению интеллектуальных функций в среднем возрасте
Примечания к анализу
Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) с указанием количества копий в соответствующих позициях. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий.
Необходима ранняя диагностика мутаций гена как у пациентов, так и у носителей с целью своевременного назначения лечения и определения прогноза развития или течения заболевания. Информацию о носительстве необходимо принимать во внимание при планировании беременности.
Смотрите также:
МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.01 Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14) кач. 4900 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.02 Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) кач. 5100 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.03 Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) кач. 4600 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) кач. 3400 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.05 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3) кач. 1800 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.06 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) кач. 13800 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.07 Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) кач. 2100 руб. 10 р.д. -
В корзину
75.08 Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) кач. 2100 руб. 15 р.д. -
В корзину
75.10 Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) кач. 2500 руб. 15 р.д. -
В корзину

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала. Цены действительны для московского региона.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Анализы крови и биоматериалов на дому
Мы поможем сэкономить вам время и деньги
У нас легко получить результаты
Вам даже не придётся ехать в офис, мы пришлём их на e-mail
Мы работаем быстро и профессионально
Все анализы проводятся с соблюдением международных правил и нормативов в кратчайшие сроки
У нас широкая сеть офисов
Мы оказываем услуги не только в Москве и Московской области, но и во многих городах России
Многолетний опыт и доверие
Лаборатория Литех участвует в системах внешней оценки качества России и США
Гарантия низких цен
Цены на наши услуги ниже, чем у основных конкурентов