Ваш регион -
Бесплатно по России
Москва и МО

Анализ адреногенитальный синдром

Кат. № Наименование Тип Цена* Обыч. Сроч.** Заказать
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) кач. 3400 руб. 15 р.д. -
В корзину

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Краткое описание
Адреногенитальный синдром - патологическое наследственное состояние, обусловленное врожденным нарушением функций коры надпочечников, как правило, сопровождающимся недостатком в организме глюкокортикоидов и избытком андрогенов. Наиболее тяжелая сольтеряющая форма проявляется в нарушении солевого обмена (недостатком минералокортикоидов) и характеризуется полным дефицитом фермента. В связи с тем, что выработка избытка гормонов воздействует на уже сложившийся в половом отношении плод, то изменения первичных и вторичных половых признаков тем явственнее, чем раньше развилась повышенная функция коры надпочечников в период развития плода.
Правила подготовки
Предварительной подготовки не требуется.
Сбор материала
Материалом для анализа служит венозная кровь.
Показания к анализу

• Семейные случаи, носительство мутаций

• Наличие клинических или лабораторных признаков адреногенитального синдрома

• Подозрение на адреногенитальную патологию у плода

• Для выявления неклассической формы синдрома

• Для дифференциальной диагностики сходных с этим синдромом, других нозологических форм

Примечания к анализу
Ответ проведенного исследования будет содержать перечень мутаций (изменений) с указанием замен в соответствующих точках. Интерпретация полученного результата поможет Вам выработать стратегию дальнейших действий: строго следовать назначенному лечению (при подтверждении диагноза). Принимать во внимание информацию при планировании (при обнаружении носительства мутаций) или в период беременности. Поможет выявить причины невынашивания или бесплодия, связанные с синдромом.